Se crea la Red Española de expertos en enfermedades raras
Una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías.
Para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras que no han podido ser diagnosticadas con los métodos asistenciales de rutina del sistema nacional de salud, se creo el pasado mes de diciembre la posibilidad de formar parte de la Red Española de Expertos de Enfermedades Raras (ER) del Proyecto IMPaCT-GENóMICA. Es un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III que ha sido concedido al Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER).
El objetivo de este proyecto es utilizar la medicina de precisión a través de personas que se incorporen como expertos para una patología, grupo de patologías, genes, enfermedades o técnicas diagnósticas creando así un catálogo de expertos en enfermedades raras a nivel nacional que pueda ayudar y mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen.
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