3 DE DICIEMBRE: DÍA EUROPEO DEL SÍNDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo.
¿QUÉ ES EL TEJIDO CONECTIVO?
El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como ’pegamento’ de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.
¿CUÁL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE MARFAN?
El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, en el que reside el gen FBN1, y es responsable de la producción de la fibrilina.
Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos
¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE MARFAN?
El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
Aun así, la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
El esqueleto: Son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.
El corazón y los vasos sanguíneos: Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.
Los ojos: Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
Otras alteraciones: Neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE MARFAN?
No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan.
El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada bebé, con alguno de los padres afectados, tiene el 50% de probabilidades de heredarlo.
Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen historia familiar positiva y se les denominan casos "esporádicos" o "de novo". El diagnóstico es más obvio en personas adultas.
Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes.
Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía.
Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas.
En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas.
En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.
TRATAMIENTO:
No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:
• Hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina.
• Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (por ejemplo, si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.
• Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.
PRONÓSTICO:
En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años. La mortalidad precoz está directamente relacionada con la dilatación de la aorta ascendente.