3 de diciembre: Día Europeo del Síndrome de Marfan
Cada 3 de diciembre se dedica al "Síndrome de Marfan", un trastorno genético de etiología desconocida que afecta al tejido conectivo y produce un crecimiento excesivo del sistema esquelético, también produce problemas a nivel cardiovascular, a los ojos y la piel.
Las personas que padecen este síndrome suelen tener características muy concretas:
- Estatura elevada y las piernas y manos largas.
- Problemas en el tejido pulmonar (neumotórax).
- Problemas cardiovasculares (dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
- Cataratas y luxación del cristalino (a nivel ocular).
- Problemas cutáneos.
- Problemas en el tejido que recubre la médula espinal.
A pesar de que no existe una cura definitiva para este síndrome, sí hay una serie de indicaciones que deben seguir las personas que lo padecen:
- Revisiones médicas periódicas (que incluyen radiografías de tórax y ecocardiografía una vez al año y revisión de la vista)
- Tratamiento personalizado (la medicación varía en cada caso, algunos precisan betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica, en otros es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas).
- Evitar riesgos (los pacientes deben estar informados de los riesgos del estrés físico (incluído el embarazo) o emocional intenso).
- Fisioterapia (las malformaciones que presentan requieren fisioterapia, férulas , incluso, cirugía).
Gracias a un diagnóstico precoz y la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya ascendido de los 45 a los 72 años, evitando así la mortalidad precoz relacionada precisamente con la dilatación de la aorta ascendente.