18 DE MARZO: DÍA EUROPEO DE LA NARCOLEPSIA
El 18 de marzo se conmemora el "Día Europeo de la Narcolepsia", un trastorno neurológico del sueño que se caracteriza porque las personas que padecen esta enfermedad tienen una somnolencia diurna excesiva, así como manifestaciones anormales del sueño REM.
En España hay unos 25.000 pacientes diagnosticados, pero La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que debe haber casi un 80% de pacientes sin diagnosticar.
Esta enfermedad suele iniciarse en la adolescencia (a partir de los 15 años), aunque hay otros casos que se manifiestan en la edad adulta (a partir de los 35 años).
El síntoma más evidente y grave es la somnolencia diurna, son ataques de sueño irresistibles, es el motivo principal por el que los pacientes acuden a la consulta. Sin embargo hay muchos pacientes que no acuden a la consulta hasta pasados unos años porque relacionan esa somnolencia excesiva relacionadas con trabajo excesivo, falta de sueño, vaguería...
Por esta razón es habitual que el diagnóstico no se produzca hasta 6 o incluso 10 años de haber comenzado los primeros síntomas, de ahí la importancia de seguir impulsando su conocimiento y difusión entre la sociedad.
El problema a la hora de diagnosticar la enfermedad es que a veces los síntomas aparecen de manera paulatina y no completa.
La cataplejía (pérdida de tono muscular, súbita y reversible, generalmente desencadenada por emociones) y presente en el 70% de los casos, puede aparecer en el transcurso de 20 años de la aparición de otros síntomas.
Otro síntoma es la dificultad para dormir bien por la noche, presente en el 50% de los pacientes, pesadillas, parálisis y alucinaciones (20%), conductas automáticas o sonambulismo (80%) y un 20% que padece trastornos alimentarios, con tendencia a la obesidad.
La narcolepsia no tratada puede ser muy invalidante, con gran repercusión en la vida social y laboral del que la sufre. Los pacientes no diagnosticados suelen sufrir además: depresión, bajo rendimiento académico o laboral, accidentes y aislamiento emocional (cuando hay cataplejía).
Resulta crucial la identificación precoz de los síntomas y diagnóstico de la enfermedad para un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes.
La buena noticia es que en los últimos 15 años se ha descubierto la causa de esta enfermedad: la pérdida de neuronas hipotalámicas que sintetizan hipocretina, y sus probables mecanismos etiopatogénicos: un proceso autoinmune en pacientes con características inmunológicas.
La cura se producirá cuando se pueda administrar hipocretina. Hay medicamentos para tratar la somnolencia y la cataplejía y gracias a ellos los pacientes pueden experimentar una mejoría importante. El tratamiento siempre debe ser individualizado, analizando a cada paciente y sus síntomas de forma aislada. Debe orientarse también a la adaptación del entorno y a la prevención de los problemas psicosociales que origina.
Diagnóstico: Test de Latencia Múltiple de Sueño.
- Narcolepsia Tipo 1 o con cataplejía: excesiva somnolencia diurna y episodios de sueño irresistibles, cataplejía típica y nivel de hipocretina bajo.
- Narcolepsia Tipo 2 (sin cataplejía): excesiva somnolencia diurna diaria, no cataplejía típica, nivel de hipocretina normal.
Síntomas cardinales:
- Somnolencia excesiva: ataques de sueño irresistibles y en situaciones inapropiadas.
- Cataplejía: progresión de debilidad muscular que va desde la cara, músculos axiales, brazos y piernas, provoca que la persona se caiga al suelo y suele desencadenarla las emociones.
Síntomas accesorios:
- Parálisis del sueño: despertar incompleto del sueño con una inhibición motora, que produce gran ansiedad y miedo al paciente.
- Alucinaciones: pueden darse al inicio del sueño "hipnagógicas" o al despertar del sueño "hipnopompicas", se producen en la transición de vigilia-sueño-vigilia, se viven de forma muy intensa y angustiosa porque se trata de sensaciones multisensoriales.
- Sueño perturbador: sueños de vivencias diarias que produce continuos despertares.
Diagnóstico clínico se completa con:
- Escalas de valoración clínica: Escala de somnolencia de Epworth, Escala de Ullanlinna y Cuestionario de Cataplejía de Standford.
- Estudios neurofisiológicos.
- Registro polisomnográfico nocturno (PSG).
- Test de Latencia Múltiple de sueño (TLMS), para objetivar la hipersomnia, se valora el acortamiento de latencias de sueño REM.
- Estudios inmunológicos.
Tratamiento:
Es sintomático y paliativo, pero no consigue mantener al paciente en un estado normal de vigilia. En la actualidad no hay cura para la narcolepsia.
Aspectos psicopatológicos:
Tienen mayor riesgo de presentar problemas psiquiátricos, cuadros de ansiedad y depresión, mayores niveles psicopatológicos con conducta autómata, tratan de ocultar la enfermedad y controlar las emociones.
Este año la 8ª REUNIÓN EUROPEA DE LA NARCOLEPSIA se celebrará en el CAIXA FORUM de Palma de Mallorca (Plaza de Weiler, 3 Palma) del 17 al 19 de marzo, que reunirá a profesionales y pacientes para conocer los progresos científicos sobre esta enfermedad, así como lo último en diagnóstico y tratamiento, todo ello en un ambiente en el que podrán dialogar pacientes con profesionales.
Se expondrán proyectos de investigación, se hablará sobre aspectcos epidemiológicos, básicos, clínicos, terapéuticos, legales y de formación centrados en el paciente con narcolepsia.