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3 de julio: Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)

Salud General
Autor
Fraternidad-Muprespa

El 3 de julio se celebra el "Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)", es un trastorno genético no hereditario que se debe a mutaciones de los genes CBP y EP300 y otras causas aún desconocidas.  Las personas que lo tienen se caracterizan por tener: talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), dedo pulgar y primer dedo de los pies anchos (más de lo normal) e incluso angulados y por último retraso del desarrollo psicomotor (diferentes grados).

Este síndrome fue descubierto en 1963 por el pediatra Dr. Jack Rubinstein y el radiólogo Dr. Hooshang Taybi y la elección de la fecha coincide con el fallecimiento del Dr. Rubinstein en 2006.

La celebración de este día impulsada por la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) junto a las de todo el mundo tiene como objetivo difundir información sobre este síndrome, muy desconocido aún para la mayoría de la gente, incluidos médicos y personal sanitario.

También quieren servir de apoyo a las familias de estos pacientes que muchas veces se sienten solas y no saben dónde tienen que acudir, poniéndoles en contacto con centros de referencia con especialistas con este síndrome, que coordinan el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención familiar en futuros embarazos.

 

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