26 de julio: Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
El 26 de julio es el "Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher", una enfermedad que padecen cerca de 30 mil personas en todo el mundo y que es la más común de las enfermedades raras. Fue detectada en 1882 por el médico francés Phillippe Charles Ernest Gaucher tras examinar el cadáver de una mujer de 32 años con un brazo agrandado.
¿Qué es? Se trata de una mutación genética (cuando la enzima betaglucocerebrosidasa no existe o está defectuosa); lo que provoca una acumulación de lípidos en células del hígado, brazos y huesos (médula ósea).
¿Cómo se transmite? Es un trastorno que se transmite por herencia genética de padres a hijos. Si uno de los progenitores es portador de la enfermedad hay un 50% de posibilidades de que su hijo padezca la enfermedad. En el caso de que ambos padres tengan la enfermedad, los hijos la desarrollarán
Síntomas más comunes:
- Cansancio (anemia).
- Dolor de huesos (osteonecrosis, osteopenia, osteoporosis, fracturas patológicas, colapso y destrucción articular).
- Tendencia a desarrollar hematomas (tendencia hemorrágica: trombocitopenia (disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales)).
- Aumento del tamaño del hígado y del bazo (hepatomegalia y esplenomegalia).
Tipos:
- No-neuropática: Afecta a 1 de cada 40mil o 60mil niños. No daña el sistema nervioso central ni el cerebro. Esta es la forma más común, causa un agrandamiento del hígado y del bazo, dolores, fracturas de huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede presentarse a cualquier edad.
- Neuropática aguda: Afecta 1 de cada 100mil niños. Causa problemas neurológicos y quita la vida antes de que los pacietes vivan más de dos años de edad. Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños que padecen esta enfermedad, fallecen antes de los dos años.
- Neuropática crónica: Afecta 1 de cada 100mil niños. Los síntomas aparecen o no en la infancia y se puede vivir hasta la edad adulta con la enfermedad. En este tipo puede presentarse agrandamiento del hígado y del bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. Por lo general la enfermedad se presenta en la niñez o en la adolescencia.
Tratamiento:
Se utiliza la Terapia de Reemplazo Enzimática, una tecnología de última generación en la cual por ingeniería genética, se produce la enzima imiglucerasa que no produce el cuerpo y se inyecta a la persona, cada 15 días de por vida.