Imagen Noticias

3 DE JULIO: DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

Salud General
Autor
Fraternidad-Muprespa

El próximo 3 de julio se celebrará el "Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)", desde que 1963 descubrieran esta enfermedad el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi. Al principio simplemente se le denominaba "síndrome de los pulgares anchos".

El SRT es un trastorno genético y normalmente único en la familia, se producen mutaciones en distintos genes que intervienen en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se considera enfermedad rara, ya que se da 1 caso de cada 120.000 nacimientos.

Este síndrome se caracteriza por:

  • Talla baja.
  • Microcefalia (cabeza pequeña).
  • Dedos pulgares y gordos de los pies más anchos de lo normal.
  • Diferentes grados de retraso psicomotriz.
  • Problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico).
  • Anomalías cardíacas.  
  • Anomalías renales.
  • Problemas de visión.

                                    

La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) quiere aprovechar este día para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.


Más información >